O retinoblastoma geralmente se desenvolve na região posterior da retina.
Pode aparecer como um tumor único, mas tipicamente tem múltiplos focos.
O tumor pode crescer em várias direções e extensões, envolvendo o nervo óptico e o sistema nervoso central.
Raramente estes tumores se encontram avançados (com metástases) ao diagnóstico, e sempre se tenta a preservação da visão.
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