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18/11/2012

SÍNDROME DE WILLIAMS



O que é?
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

Gloria Lenhoff cantora lírica

Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. 
Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.
Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção das Complicações
É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.
Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento
Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter
É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade.
Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.  


Gloria Lenhoff não consegue ler partitura, mas passou a vida aprendendo mais de 2.000 músicas de ouvido. 

Lenhoff tem Síndrome de Williams, uma condição genética rara que lhe deu tanto QI de 55 e um talento musical impressionante.

Ela tem afinação perfeita e pode cantar em 30 línguas,pode ouvir uma música e memorizá-lo em questão de minutos - ela diz que "é fácil".

Lenhoff começou a cantar aos 11 anos, quando seu pai, Howard Lenhoff, professor emérito de bioquímica da Universidade da Califórnia, reconheceu as suas habilidades sobrenaturais.

"Meu pai costumava ter estudantes em para a casa, e os estudantes cantavam canções uma nota de cada vez, sendo gravada, fazendo uma pausa entre as notas para que ela pudesse repeti-la.

No fim da fita, a canção estava gravada inteira.

Ela levou de cinco a 10 minutos para aprender uma canção.

Agora, ela pratica até três horas por dia e tem aulas de voz, uma vez por semana com o Dr. Shawn-Allyce Branco, um cantor  profissional. Que diz:" Gloria por alguma razão, quando se trata de música, usa as funções do seu cérebro de uma forma que é incompreensível para mim", eu posso ensinar uma peça para ela em uma lição, e ela tem afinação perfeita. É um prazer trabalhar com a Gloria. "

Um comentário:

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